给玩家普及一下“ 开心跑胡子能开挂吗”(确实有挂的)-知乎
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每年的4月15日是“国际庞贝病日”。庞贝病(Pompedisease)，又称糖原贮积病Ⅱ型(GSDII)，是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症。1932年，荷兰病理学家庞贝(Pompe)首次报道该病，为纪念其重要发现，疾病被命名为庞贝病。
庞贝病已被列入中国2018年发布的国家《第一批罕见病目录》。目前，中国在世的确诊患者约500人，但由于诊断技术和筛查意识的限制，实际病例可能尚未被充分发现。据介绍，该病由相关基因突变导致酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性缺陷，引发糖原在心肌、骨骼肌等组织中异常沉积。患者临床表现为进行性肌无力、呼吸功能衰竭等，严重威胁生命。
根据发病年龄和病情严重程度，庞贝病可分为婴儿型和晚发型。婴儿型可引起进行性心肌肥厚和进行性肌无力，病情进展迅猛，未经治疗者多在1岁内死于心肺衰竭；晚发型起病隐匿，进展相对较慢，易被误诊为其他神经肌肉疾病。
近二十年来，国家儿童医学中心、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心积极参与全球医企合作，致力于医疗药物的研发。2006年，该院心内科在国内首次采用酶学和基因学检测方法确诊了第一例婴儿型庞贝病，此后在国内率先报道了中国婴儿型庞贝病的临床特点、自然病史以及中国南方和北方地区的相关基因热点突变，并推广了外周血涂片快速筛查方法。
20年前，全球首个庞贝病酶替代药物——阿糖苷酶α(Myozyme)在美国获批，标志着庞贝病治疗进入新纪元。2015年，该药物(中文名：美而赞)获得中国国家药品监督管理局批准上市，并于2017年正式上市。美而赞在国内的快速获批得益于国内罕见病药物新政，对于临床急需药物可以免三期临床试验有条件在国内上市，美而赞的上市后承诺(PAC)临床试验由上海儿童医学中心牵头完成，提供了婴儿型庞贝病酶替代药物的中国数据，告别了我国庞贝病患者无药可用的困境。
注射用艾夫糖苷酶α是庞贝病第二代酶替代疗法药物，其酶转运介质水平较第一代提高了15倍。对晚发型庞贝病患者的随机双盲全球多中心临床试验证实：其疗效明显优于第一代酶替代治疗。2020年，该药获得美国食品药品监督管理局“突破性疗法”称号，并于2021年获批用于治疗晚发型庞贝病。2022年，欧洲药品管理局批准其作为庞贝病长期治疗药物。